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卵巢癌基因检测
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什么是卵巢癌?

卵巢癌是女性生殖系统常见的恶性肿瘤之一,发病率为女性生殖系统恶性肿瘤第三位,死亡率高居首位,主要包括卵巢上皮癌、卵巢恶性生殖细胞肿瘤和恶性性索间质肿瘤等。我国卵巢癌发病率存在地区差异,主要表现为城市高、农村低,城市发病率为6.310万~9.210万,而农村仅为2.210万。


卵巢癌的发生与哪些因素有关?

目前卵巢癌的发病原因尚不清楚,比较明确的是肿瘤家族史是卵巢癌的一项重要危险因素,尤其是卵巢癌和乳腺癌的家族史。遗传相关的卵巢癌约占全部卵巢癌10%以上,多数呈家族聚集性,其中遗传性乳腺癌卵巢癌综合征(HBOC)最为常见,在HBOC患者中,BRCA1和BRCA2总的突变率为40-50%,BRCA1和BRCA2突变携带者在一生中发生卵巢癌的风险分别达54%和23%,是发生卵巢癌的高危个体。

 

卵巢癌的治疗方法有哪些?

手术联合化疗的综合治疗是卵巢癌患者的标准治疗。手术的目的在于明确分期,切除肿瘤或尽可能降低机体的肿瘤负荷,为后续化疗奠定基础。化疗的目的主要在于通过细胞毒药物的全身应用,杀灭残存及潜在的肿瘤细胞,降低复发的风险。两者联合应用显著延长卵巢癌患者的生存时间,改善生活质量。

为什么建议卵巢癌患者检测BRCA1/2基因?

在散发性卵巢癌患者中,BRCA1/2基因突变的比例在10%以上,具有高危家族史的卵巢癌患者的BRCA12基因突变比例大于40%。对卵巢癌患者筛查BRCA1/2基因,可以有助于鉴别卵巢癌遗传风险高的人群,并且能够帮助这些人群和其亲属提前制定预防策略。在女性卵巢癌患者中,BRCA1/2基因检测也有助于鉴别出从PARP抑制剂(如奥拉帕尼)靶向治疗中获益的卵巢癌患者。

 

检测到BRCA1/2基因突变的卵巢癌患者亲属如何预防卵巢癌?

根据2017版的NCCN指南,携带BRCA1/2基因突变患者的健康家属应对自身基因突变情况进行排查,如自身为非携带者,则风险与普通人群相似,依据普通人群筛查措施即可。如自身同为携带者,可依据如下措施预防和筛查卵巢癌,包括:

1. 对于已完成生育,年龄在35-40岁之间的女性,可以考虑预防性双侧输卵管-卵巢切除术;

2. 对于未接受双侧输卵管-卵巢切除术者而言,从30-35岁开始可以考虑每年接受CA-125和阴道超声的筛查。


BRCA1/2基因检测如何指导卵巢癌患者PARP-1抑制剂靶向治疗?

 BRCA1和BRCA2基因都是抑癌基因,其编码的蛋白通过同源重组(HR)通路参与DNA双链损伤的修复,并且防止可能导致肿瘤生长的异常细胞的分裂。PARP抑制剂可捕获DNA单链断裂处的PARP,阻碍DNA修复。BRCA1/2基因突变的同源重组修复缺陷(HRD)的癌细胞不能有效修复DNA,从而导致细胞死亡,BRCA1/2基因突变阳性者可以从PARP抑制剂治疗中获益,目前比较常见的PARP抑制剂药物奥拉帕尼已在中国澳门上市。


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